vbid/9783110249569

Description

Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine heredit�re Bindegewebserkrankung, die mittlerweile sieben bekannte Untertypen umfasst. Das klinische Bild ist gepr�gt von unterschiedlichen Auspr�gungen an Hyperelastizit�t der Haut, �berstreckbaren Gelenken und Fragilit�t von Gef��en und Geweben. Das sehr seltene und komplexe Krankheitsbild macht es n�tig, dass �rzte in Praxis und Klinik sich einen schnellen aber exakten �berblick �ber Diagnostik und Therapie verschaffen k�nnen. Die Matrix des Bindegewebes ist beim EDS in ihrem Aufbau gest�rt. Die meisten der bekannten EDS-Typen sind durch Mutationen von Genen bedingt, die die Kollagenstruktur oder Enzyme im Kollagenstoffwechsel betreffen. Die H�ufigkeit wird in der Gr��enordnung von 1 auf 10 000 Geburten angegeben. Die h�ufigste und bekannteste Form, die man als klassischen Typ des EDS bezeichnet, beruht bei einem Gro�teil der F�lle auf einer Mutation im Col 5 A1 und Col 5 A2-Gen. Dadurch sind die Kollagenfibrillen der Haut und des Bindegewebes des B�nderapparates beeintr�chtigt. Der hypermobile Typ des EDS (Typ III) wird dominant vererbt, allerdings ist die �tiologie unklar. Die Gelenke sind stark �berstreckbar, die Haut ist ebenfalls dehnbar, jedoch ist die Haut nicht br�chig. Der vaskul�re Typ des EDS muss von den anderen Typen abgegrenzt werden, da nicht selten lebensbedrohliche Blutungskomplikationen auftreten. Urs�chlich ist das defizit�re Kollagen vom Typ III, welches in der Haut, in den Arterien, im Darm und im Uterus nachweisbar ist. Gef��-, Darm- oder Uterusruptur sind die gef�hrlichen Folgen. Da eine kausale Therapie nicht zur Verf�gung steht, kommt der Diagnostik und Beratung der Betroffenen eine gro�e Rolle zu. Das vorliegende Buch dient dem Arzt als Wegweiser und gibt ihm wichtige Hinweise an die Hand.Typham this is the title: Das Ehlers-Danlos-Syndrom Eine interdisziplin�re Herausforderung 1st Edition